新生儿疾病筛查查什么？

目前列入我国新生儿疾病筛查范围的项目有苯丙酮尿症和先天性甲低。

这两种疾病的典型症状有身材矮小、智力低下等，严重的甚至会危及孩子生命。

如果能做到早期诊断、早期治疗，就能控制疾病进展，保障孩子正常的身体和智力发育。因此，新生儿疾病筛查就显得尤为重要。

目前，我国大部分地区已经常规开展了苯丙酮尿症和先天性甲低的筛查。各个省市根据本省的疾病分布不同，可能会增加额外的筛查项目。

例如广东广西地区增加了蚕豆病筛查；江苏和上海部分地区增加了先天性肾上腺皮质增生症的筛查等。

新生儿疾病筛查的一个重要步骤是采集足跟血。一般是在宝宝出生72小时并进行充分喂养后采集，然后进行检测。

在这个过程中，宝爸宝妈要注意保证宝宝的正常进食，然后听从医生的建议，选择合适的采血时间即可。不然可能导致检测结果不准确。

比如苯丙酮尿症和先天性甲低。苯丙酮尿症的病因是氨基酸代谢异常，也就是蛋白质代谢异常，因此如果宝宝没有摄取足够的蛋白质或蛋白质摄入过量，都可能出现不准确的结果。

而在宝宝出生的48小时内进行甲状腺功能检测，可能出现类似于先天性甲低患儿的结果，徒增家长的担心。

一般来说，采血后约1个月能拿到结果。如果是阴性，那么皆大欢喜，基本可以排除以上两种疾病的可能。

如果是阳性，家长应尽早带宝宝到当地的新生儿疾病筛查中心复诊，通过更准确的检查进行确诊，以免延误病情。

如果最终确诊患病，那么最好在医生的指导下，及时、尽早地开始治疗，将疾病对宝宝的损伤降到最低，也能减轻日后家庭的负担。